Fabrijeva bolest ima nespecifične simptomi što značajno otežava postavjanje dijagnoze i dovodi u pitanje zdravlje pojedinca. Na žalost, nekada se dijagnoza postavi zato što je pacijent trajno izgubio zdravlje usled otkazivanja bubrega, moždanog udara ili infarkta srca. Svrstavamo je u grupu retkih bolesti na osnovu potencijalnog broja obolelih. U Srbiji možemo očekivati oko 130 pacijenata, od kojih je makar polovini već danas potrebna pomoć. Fabrijeva bolest je jako teško i sporo progresivno oboljenje koje skraćuje životni vek za čak 20 godina ukoliko se ne prepozna na vreme. Deluje na više organa, a najčešće stradaju: srce, bubrezi, mozak i oči. U pitanju je genetički uzrok bolesti, gde organizmu nedostaje jedan enzim. U ovoj situaciji, taj nedostajajući enzim je važan u metabolizmu i zbog njegovog nedostatka dolazi do taloženja materija u celom telu, a najviše u krvnim sudovima.

Prof. dr Arsen Ristić, kardiolog, načelnik Odeljenja za srčanu insuficijenciju i pomoćnik direktora Klinike za kardiologiju Kliničkog centra Srbij
Prof. dr Arsen Ristić, kardiolog, načelnik Odeljenja za srčanu insuficijenciju i pomoćnik direktora Klinike za kardiologiju KCS

U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju oko 15 godina, Obrate se za pomoć i pregleda ih više od desetak specijalista i uglavnom kažu isto – “nije ti ništa”. O Fabrijevoj bolesti se kod nas zna malo, a može da se leči vrlo uspešno. Naime, efikasna postoji i u Srbiji i dostupna je svim pacijentima, a finansira se preko Fonda za retke bolesti.

– Važno je da govorimo o ovoj temi, pogotovo sad kada u svetu i kod nas postoji dostupna terapija za Fabrijevu bolest. Zato je neophodno da se ovi bolesnici blagovremeno prepoznaju, a teško je uspostaviti dijagnozu i otud se ovo naziva u žargonu “bolest 10 doktora i 15 godina”, što nije baš ohrabrujuće i to želimo da promenimo – kaže prof. dr Arsen Ristić, kardiolog, načelnik Odeljenja za srčanu insuficijenciju i pomoćnik direktora Klinike za kardiologiju Kliničkog centra Srbije.

Fabrijeva bolest zahvata veći broj organa, a simptomi napreduju polako. Najčešće se tegobe javljaju tokom treće i četvrte decenije života, a bolest napada najviše srce, bubrege, mozak, oči, time skraćujući život pacijenata.

– Fabrijeva bolest krene obično od trnjenja u nogama, kožnih promena u vidu crvenih tačkica, često se javlja i rani moždani udar. Onda se vremenom zadebljavaju srčani zidovi, pojavljuje se srčana slabost, jer srce postane manje elastično, a dolazi i do aritmije. Nažalost, često se dešava da ljudi i umru jer niko nije povezao sve ove nabrojane simptome i da je uzrok nagomilani materijal, pre svega u krvnim sudovima. Ovu bolest među prvima mogu da primete kardiolozi, neurolozi, ali i nefrolozi ukoliko dođe do bubrežne slabosti na početku. Bolest se nasleđuje, uglavnom su žene prenosioci i kod njih se teže detektuje. Muškarci ranije i više oboljevaju, čak 1 od 3000 muškaraca u svetu, u nekim područjima 1 od 30 000, dakle nije baš toliko retka bolest – objašnjava prof. dr Arsen Ristić.

Dobra vest je da se u svetu u poslednjih godina, kao i kod nas, javila adekvatna terapija, zahvaljujući kojoj bolest može da se zaustavi, jer se enzim koji nedostaje nadoknađuje. Produžava život pacijentu i umanjuje njegove tegobe. Ukoliko se bolest prepozna rano, pacijenti mogu da vode dug život i to približno normalnog kvaliteta. Suština je u ranoj prevenciji, a onda i dijagnostici.

U Srbiji imamo prve pacijente koji se već uspešno leče terapijom, tačnije do sada su dijagnostikovana četiri pacijenta sa Fabijevom bolesti.

– Fabrijeva bolest mi je dijagnostikovana još 2009. godine, kada sam imao 44 godine, na osnovu nespecifičnih simptoma poput zanošenja i problema sa znojenjem. Većina nas pati od bolova u perifernim delovima tela: prstima, rukama, nogama, takođe postoje jasne promene na očima i na srcu. Tačna dijagnoza se uspostavlja jedino specijalnim testovima krvi, koje sam uradio, a terapija se dobija direktnim ubrizgavanjem nedostajućeg enzima potrebnog za rastvaranje masnoća i proteina, koji se prirodno ne razlažu i talože se na ćelijama vitalnih organa tela. Ja sam u međuvremenu dospeo i do hemodijalize, jer su mi bubrezi stradali, ali sve vreme dok sam na terapiji, dobro funkcionišem. Bez adekvatnog tretmana, nije tako dobro – kaže Milan Moga, pacijent iz Novog Sada.

Dugogodišnjim ispitivanjima i analizama došlo se do liste najčešćih simptoma:

  • Trnjenje prstiju, šaka i stopala
  • Hipertenzija (povišen krvni pritisak)
  • Bol u zglobovima
  • Brzo zamaranje
  • Odsustvo znojenja
  • Tamno crvene tačkice na koži
  • Promene na beonjači
  • Problemi sa bubrezima
  • Uvećana leva srčana komora
  • Zujanje u ušima – tinitus
  • Rani moždani udar

Prema statistici stručnjaci znaju da pacijenata ima više i zato ističu značaj podizanja svesti o Fabrijevoj bolesti kao prvom koraku u procesu otkivanja bolesti, sprečavanja ranih smrti i poboljšanja celokupnog kvaliteta života pacijenata i njihovog lečenja.

Izvor: Zdravaiprava.com