Moderan, brz i stresan način života kao i pomeranje granica za prvorotke samo povećava šanse da se kod novorođenih beba pojavegenetičke anomalije. Na sreću, zahvaljujući prenatalnim testovima buduće mame već u 10-oj nedelji trudnoće mogu da otkriju da li nose bebu sa Daunovim sindromom
Jedna od najčešćih je Daunov sindrom, a po statistici ova dijagnoza pogađa jednu u 700 živorođenih beba. Iako po medicinskim procenama veći rizik da rode dete sa Daunovim sindromom imaju žene starije od 40 godina, statistika je pokazala da se u 80 odsto slučajeva ovakva deca rađaju kod trudnica mlađih od 35 godina.
Jedno mora da se zna, a to je da ovakav slučaj može da se desi bilo kom paru. Mitovi su da je stres tokom same trudnoće glavni uzrok rađanja dece sa hromozomskim poremećajem.
“Svaka žena ima rizik da dobije dete sa Daunovim sindromom. U najvećem procentu slučajeva Daunov sindrom je slučajan događaj. Jedino u slučaju kada je jedan od roditelja identifikovan kao nosilac Robertsonove translokacije koja uključuje 21. hromozom ( 3-4% slučajeva) Daunov sindrom je nasleđen poremećaj. U porodicama u kojima je bilo dece sa Daunovim sindromom, verovatnoća ponovnog javljanja je 1 u 100”, objašnjava Milica Filipović Stanković, genetičar.
Razvoj mentalnih sposobnosti kod dece sa Daunovim sindromom značajno je usporen, što je u skladu sa sporim razvojem mozga. Deca sa Daunovim sindromom imaju problem u razvoju govora, u proseku do treće-četvrte godine sporazumevaju se gestom i mimikom uz retke i kratke reči.
Iz još uvek nepoznatih razloga, u razvoju jajne ćelije kod žene, ili spermatozoida kod muškarca, ili nakon njihovog spajanja, dolazi do greške koja menja pravilan broj hromozoma. Dete sa Daunovim sindromom ima jedan dodatni hromozom u svakoj ćeliji svog tela i upravo taj hromozom u višku, remeti genetičku ravnotežu i dovodi do karakterističnih promena u fizičkoj i mentalnoj sferi razvoja deteta.
Danas je medicina toliko napredovala da već u 10 nedelji trudnoće možete da saznate da li će vam dete imati određene genetičke anomalije. To se otkriva neinvazivnim prenatalnim testovima koji se brzo rade i što je najvažnije nisu rizični, odnosno bezbedni su.
Na ovakav vid testiranja, prema zvaničnim podacima se odlučuje čak 94 odsto žena koje se inače ne bi testirale, jer se plaše rizika invazivne dijagnostike. To je dovelo do toga da se broj invazivnih dijagnostičkih procedura smanjio za 43 odsto, a da se istovremeno za 66 odsto povećao broj uspešno otkrivenog Daunovog sindroma u prenatalnom periodu.
FIZIČKE KARAKTERISTIKE OSOBA SA DAUNOVIM SINDROMOM
Okrugla glava sa zaravnjenim zadnjim delom, mali nos sa nisko postavljenim korenom, koso postavljene
oči sa malim naborima u uglovima (epikantus) i uočljivim podočnjacima, mala usta sa uvećanim jezikom
koji je često izbačen, zubi izbijaju nešto kasnije i nepravilnog su oblika, usna duplja je nešto smanjena, a
nepce usko i visoko. Uši su male sa obično izvrnutim gornjim delom, vrat kratak i širok, ekstremitetiI
izrazito kratki. Mišićni tonus je snižen, što utiče na mlitavost i rastegljivost zglobnih ligamenata
(hiperfleksibilnost). Ovakve osobe su nižeg rasta i gojazne.
Trudnicama je uvek bila dilema koji test da urade, a da bude pouzdan i tačan. Ovakav neinvazivn prenatalni test radi se isključivo u zdravstvenim ustanovama, uz adekvatnu pripremu kroz razgovor sa ginekologom i genetičarem, a nudi pouzdanost od gotovo 99 odsto, a ono što je najvažnije, stručni tim će vam i na najadekvatniji način pročitati rezultate testa.
“Neinvazivni prenatalni test je najsavremenija metoda u dijagnostikovanju genetičkih nepravilnosti ploda. Rezultat je decenijskog istraživanja u oblasti molekularne genetike. Omogućio je veoma ranu i pouzdanu detekciju fetusa sa nekom od najčešćih genetičkih nepravilnosti bez ikakvog rizika za majku ili bebu”, objašnjava Milica Filipović Stanković, genetičarka.
5 razloga zašto treba uraditi neinvazivni prenatalni test
- Već od 10. nedelje trudnoće mogu da se uoče hromozomske nepravilnosti kod ploda
- Rano i pouzdano utvrđivanje pola bebe
- Test se radi iz krvi majke koja se uzima iz ruke
- Nema rizika od gubitka ploda
- Test je potpuno bezbedan, pouzdanost je 99 odsto
Izvor: Aska.rs
